2024-02-05
<特別号>
メンケス病女児の発症機序の一端を解明
自治医科大学 分子病態治療研究センター 人類遺伝学研究部 松本 歩 講師、松村 貴由 教授、岩本 禎彦 前教授、放射線医学講座 森 墾 教授、小児科学 小坂 仁 教授らの研究グループはメンケス病女児の家系を3世代にわたり解析し、
その発症機序を解析しました。今回、その研究成果が「Scientific
reports」誌に2024年1月3日付けで公開されましたので、松本講師に研究の背景と詳細について伺いました。
論文名:
Unfavorable switching of skewed X chromosome inactivation leads to Menkes
disease in a female infant.
著者名: Matsumoto
A, Kano S, Kobayashi N, Matsuki M, Furukawa R, Yamagishi H, Yoshinari H, Nakata
W, Wakabayashi H, Tsuda H, Watanabe K, Takahashi H, Yamagata T, Matsumura T,
Osaka H, Mori H, Iwamoto S
掲載誌: Sci Rep. 14:440, DOI:
10.1038/s41598-023-50668-2
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