2022-12-27
<特別号>
脳に鉄が貯まる神経変性疾患で知的・運動障害を生じるオートファジー病SENDA /BPANの病態解明と新規治療開発
小児科学講座 月田 貴和子
自治医科大学小児科学講座の月田貴和子客員研究員、村松一洋准教授らは、脳内鉄沈着を伴う神経変性疾患であるSENDA/BPANの分子病態を明らかにし、アデノ随伴ウイルス(AAV)ベクターによる遺伝子導入で病態を改善させることを示しました。この研究成果はBrain Communicationsに掲載され、NHKのニュースなどでも報道されました。
論文名:WDR45 variants cause ferrous iron loss due to impaired ferritinophagy associated with NCOA4 and WIPI4 reduction
著者名:Kiwako Tsukida, Shin-ichi Muramatsu, Hitoshi Osaka, Takanori Yamagata and Kazuhiro Muramatsu
掲載誌:Brain Communications, https://doi.org/10.1093/braincomms/fcac304